היפוטוניה ילדים/ היפוטוניה שפירה: מאמר בנושא (סקירת) הפרעת היפוטוניה קונגניטלית (מוּלדת) שפירה (Benign Congenital Hypotonia- BCH)

 

 

מאת אייל ציוני (MA) מוטוריקַל, חוקר היפוטוניה, מפתח שיטת מוטוריקל ('Adaptive Load') הבלעדית לטובת טיפול בהיפוטוניה. מומלץ לפני קריאת המאמר, ליהנות מהמידע המקיף ו'בגובה העיניים' אודות היפוטוניה היפוטוניה בילדים טונוס שרירים נמוך מתח שרירים נמוך היפוטוניה אצל ילדים (לחצו לצפייה)

 

 **אייל הציג את מחקרו בנושא למידה מוטורית של ילדים בעלי היפוטוניה בשני כנסים מדעיים חשובים: כנס העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו (חיפה, 2004) וכנס בינלאומי במרסיי (צרפת) בנושא מוטוריקה ויציבה (ISPGR 2005).

 

מבוא

מטרת המאמר הנוכחי לסקור הפרעה נוירולוגית די שכיחה בילדים, הפרעה הקשורה למערכת התנועה אשר הוצגה לראשונה על ידי וולטון (Walton) ב- 1956, בשם "היפוטוניה שפירה" (היפוטוניה מולדת שפירה" (benign congenital hypotonia). למרות שמאז גילוי ההפרעה חלפה מעל מחצית מאה, מספר מצומצם בלבד של מחקרי אורך נערכו בשאלת מהלך התפתחותם של ילדים בעלי היפוטוניה שפירה. הפרוגנוזה של היפוטוניה בילדים אלה איננה מוסכמת וקיים חוסר בהירות לגבי המשמעות התפקודית של האבחנה, בעיקר בהמשך החיים (לדוגמא,Carbony et al.,2002; Parush et al., 1998). ישנן עדויות מעטות ואף סותרות לגבי השלכות היפוטוניה אצל ילדים על התפקוד המוטורי הגס והעדין בשנות בית הספר הראשונות.

במאמר הבא יוגדרו טונוס שריר ו- היפוטוניה, ייסקרו אפיוניי היפוטוניה בילדים, כולל אטיולוגיה (רקע/ היפוטוניה סיבות), אבחון היפוטוניה ופרוגנוזה. שאלת הקומורבידיות עם הפרעת סרבול מוטורי/ סרבול תנועתי תחתום את המאמר.

 

טונוס: הגדרה והיבט תפקודי

טונוס שריר מוגדר כהתנגדות של שריר להארכה פסיבית או למתיחה. מקור ההתנגדות יכול להיות התמדה (אינרציה) פיזיקלית, כיווץ שריר רפלקסיבי ו/או, קשיחות אלסטית (מכנית) פנימית של השריר ורקמת החיבור (Pilon, Sadler, & Bartlett, 2000). טונוס שריר אינו גורם סטטי; הוא משתנה בין יחידים ובתוך אותו אדם בזמנים שונים ובמצבים שונים. הוא עשוי להשתנות גם בשל גורמים כגון מצב רגשי, ריכוז או היסח הדעת. במהלך ההתפתחות התקינה, טונוס שרירים מתגבר באופן טבעי עם העלייה בגיל (Miller, Delgado, & Iannaccone, 1993). שימור של טונוס יציבתי תקין דורש אינטגרציה פונקציונלית של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית, אולם מאפיינים פיזיקליים אינטרינזיים של הגידים, המפרקים והשרירים וכן היחסים האנטומיים שבין מבנים אלה תורמים גם הם באופן משמעותי ל טונוס (Basill & Holly, 2002).

במצב של טונוס שרירים נמוך, השריר רפוי ונדרש מאמץ אקטיבי גדול יותר לתנועה מאשר במצב שבו השריר מכווץ. במצב שבו ה טונוס אידיאלי לצורך תנועה, השרירים (במנוחה) מכווצים לרמה שבה המפרקים מוחזקים באופן יציב בתנוחה הרצויה; כך שרק מעט כוח נוסף נחוץ כדי ליצור תנועה. ילד בעל טונוס שרירים נמוך מרגיש רפוי ("floppy") ולעיתים, גמיש מאוד במפרקיו ולא יציב. לילדים אלה קשיים בכיווץ בו זמני של שרירים מסביב למפרק כדי לייצבו וכפועל יוצא, קשיים בשליטה על התנועה (Levine, 1991). טונוס בגיל הינקות בא לידי ביטוי ביציבה, כך שתצפית זהירה על יציבתו של התינוק במצבי עוררות שונים היא דרך רגישה לאבחן היפוטוניה ( Miller et al., 1993).

 

היפוטוניה ילדים, הגדרה

היפוטוניה היא רמת טונוס שריר, בעת מנוחה, הנמוכה מהממוצע (מתח שרירים נמוך). זו יכולה להיות הפרעה מתקדמת או שפירה, תלוי בנסיבות (לדוגמה, (Stiefel, 1996. היפוטוניה בילדים היא הפנוטיפ הקליני של מספר הפרעות המערבות מערכות שונות, כגון מוח, שריר ורקמת חיבור (Carbony et al., 2002; Paro-Panjan & Neubauer, 2004). הגורם הנפוץ ביותר ל היפוטוניה אצל ילדים הוא שליטה לא נאותה של המוח על המסילות המוטוריות, או היפוטוניה מרכזית ("central hypotonia")  (Paro-Panjan & Neubauer, 2004; Swaiman, 1994). ישנם ילודים שהמקור להיפוטוניה אצלם מצוי בהפרעות גנטיות ובעיות מטבוליות, מקצתם סובלים מבעיות נוירו-מוסקולריות והפרעות ברקמת החיבור (Paro-Panjan & Neubauer, 2004). לעיתים קשה להבחין בין היפוטוניה וחולשה בתינוקות. תינוקות שמסוגלים ליצור תגובה מוטורית מלאה לגירוי, הם בסבירות גבוהה יותר להיות היפוטונים מאשר חלשים (Miller et al., 1993). ילד בעל מתח שרירים נמוך ימעט בתנועה, ישתמש במנחים יציבתיים חריגים, יפגין התנגדות מופחתת לתנועות פסיביות וטווח תנועה עודף במפרקים (Basill & Holly, 2002).

 

היפוטוניה שפירה  (Benign congenital hypotonia)

הסיווג היפוטוניה שפירה/ היפוטוניה מולדת שפירה (BCH) ע"פ הספרות המקצועית, מתייחס למצב בו קיימת היפוטוניה, אולם לא נצפים חולשה ועיכוב התפתחותי (כשמה, היפוטוניה שפירה), רמת האינטליגנציה נורמלית, הרפלקסים תקינים או שמעט מוחלשים ואין סימנים למחלות מוגדרות של השריר ומערכות העצבים המרכזית וההיקפית. סיבוך אחד הוא גמישות יתר במפרקים שעלול לגרום לפריקות בבגרות (Stiefel, 1996).

היפוטוניה ילדים היא הפרעה נוירומסקולרית לא פרוגרסיבית אשר קיימת בלידה. תינוקות בעלי ההפרעה מראים טונוס שרירים נמוך או גמישות יתר ("floppiness") (Cohen, 1998). למרות שההפרעה נחשבת מולדת, ברוב המחקרים מדווח כי התינוקות אובחנו רק לקראת גיל שנה, כאשר נצפה עיכוב באבני הדרך המוטוריים, כגון ישיבה עצמאית או זחילה בעזרת ידיים ובירכיים (Cohen, 1998; Shuper et al., 1987). המחברים משערים שבחלק מהמקרים ההיפוטוניה מאוד קלה בלידה או שנעשית ברורה יותר לקראת גיל שנה. לפי זלצברג, שופר ווייץ (1985) ההגדרה נועדה לתאר היפוטוניה אצל ילדים המשתפרת והולכת במשך השנים ואשר לא ניתן לשייך בבירור את מצבם למחלה מוגדרת. בחלקם, תלווה אותה היפוטוניה בחולשה במספר החודשים הראשונים לחיים, אבל רוב התינוקות האלה חווים שיפור ספונטני במהלך בגרותם (Swaiman, 1994). סווימאן (בדומה למספר חוקרים נוספים כגוןThompson, 2002 ) מביעה דעתה שרצוי שהמושג BCH יוחלף במושג היפוטוניה מרכזית, משום שהפרוגנוזה אינה בהכרח שפירה מפני שבחלק מהמקרים מופיעה נסיגה בתפקודים מנטליים.   

קרבוני וחב' (Carbony et al., 2002) מתייחסים להפרעה אשר כוללת את הקריטריונים הבאים: 1. היפוטוניה מוקדמת, בדרך כלל מאז הלידה; 2. תנועות אקטיביות של הגפיים ורפלקסים תקינים; 3. פיגור מוטורי קל (או בגדר הנורמה) שמשתפר בשלב מאוחר יותר; 4. אנזימי שריר ברמות נורמליות, ממצאים נורמליים בבדיקות EMG ובדיקות הולכה עצבית וכן, ממצאי ביופסיית שריר תקינים. אולם שופר וחב' (Shuper et al., 1987) דיווחו קודם לכן כי נמצאו במחקרים היסטוכימיים עדויות לרמה גבוהה של סיבי שריר מסוג type-I (סיבים אדומים או סיבי סיבולת). זלצברג וחב' (1985) התייחסו גם לתנאים הבאים: היעדר עדות לתשניק בלידה, התפתחות שכלית ותנועתית תקינה והיעדר עדות למחלה כללית, כגון מחלת לב או מחלה אנדוקרינית (תת תריסית). המחברים מציינים כי היפוטוניה שפירה אינה מחלה מוגדרת, אלא תסמונת. לטענתם, נראה שמדובר בהפרעה מרכזית קלה מאוד הקיימת במרבית מהילדים האלה (כוללת את הסימפטומים "ישיבה באוויר", "זחילת עכוז", רגישות למגע, מצב רוח שלילי וכו') אשר איננה ניתנת להבחנה קלינית ממקרים אחדים של מחלות שריר קלות או מאיחור בלתי מוסבר בהבשלה המוטורית. למרות שההפרעה היא תסמונת עם יותר מאטיולוגיה אחת, התמונה הקלינית של ילדים אלה היא די אחידה (Carbony et al., 2002; Dubowitz, 1985).

 

היפוטוניה סיבות/ אטיולוגיה (רקע להופעת היפוטוניה אצל ילדים)

לדעתה של כהן (Cohen, 1998) ישנן שתי תיאוריות מובילות לגבי המקור של היפוטוניה אצל ילדים. אחת, מצביעה על פגיעה במערכת העצבים המרכזית שאינה חמורה דיה כדי לגרום נזק מוטורי קבוע. התיאוריה השנייה מתמקדת בהקשר גנטי ופגיעה ברמה הספינלית. פגם גנטי (ככל הנראה בכרומוזום אל-מיני, אוטוזומלי דומיננטי) הגורם נזק לתאי עצבים מוטוריים בחוט השדרה, מוביל לאטרופיה (הידלדלות) של תאי שריר המעוצבבים על ידי עצבים אלה (Cohen, 1998; Miller et al., 1993). עדויות לרקע גנטי נמצאו במספר עבודות (Carbony et al., 2002; Shuper et al., 1987). שופר וחב' מציינים כי אין תמימות דעים בספרות בנוגע לשיוך ההפרעה למקור מרכזי או היקפי, אולם מקובל לחשוב ש- BCH היא סינדרום קליני בעל יותר מגורם אחד. חלק מהילדים סובלים ממחלת שרירים מולדת, לא פרוגרסיבית בעוד אחרים סובלים משרירים קטנים וחלשים.

ישנה טענה לפיה מצב ההבשלה של מערכת העצבים, ובעיקר של המסילות הקורטיקו-ספינליות, חשוב לפיתוח טונוס שרירי פסיבי נורמלי ומנחי יציבה תקינים בעת מנוחה (Younger, 1999). קיימות ראיות מחקריות להימצאותם של איזורים קורטיקליים המפחיתים את טונוס השרירים בגפה שממולם, כגון ה-Supraorbital frontal lobe (Younger, 1999). תינוק שנולד טרם זמנו הנו, בדרך כלל, בעל טונוס שרירים נמוך (ביחס לתינוק שנולד לאחר היריון מלא) כנראה משום שטרם הושלם תהליך המייליניזציה במסילות הקורטיקו-ספינליות. הסיבה הנפוצה ביותר ל היפוטוניה אצל ילדים הנה לכן לדעת רוב הסוקרים, שליטה לא נאותה של המוח על המסילות המוטוריות motor pathways)) או, היפוטוניה מרכזית (central hypotonia) (Swaiman, 1994; Younger, 1999).

 

אבחון BCH (היפוטוניה שפירה)

החשד להימצאותה של היפוטוניה בילדים מבוסס על ההיסטוריה הרפואית של התפתחות ההריון וממצאים קליניים בבדיקת הילוד. נהוג לתשאל את ההורים לגבי ההיסטוריה המשפחתית (כאמור, מספר היפוטוניות הן תורשתיות), מהלך ההיריון (כולל תנועות עובריות) ומהלך הלידה (יכולות להיות עדויות ל היפוטוניה ילדים החל מתקופת העוברות). יש לתשאל את ההורים על מצבו של התינוק בלידה ובימים ובשבועות שלאחר הלידה. חשוב גם לקבוע האם חל שיפור בחולשת השרירים (Thompson, 2002). הגיל שבו ההיפוטוניה אותרה, הינו הממצא החשוב ביותר משום שמאפשר לערוך אלימינציות בין מספר סוגי היפוטוניה אפשריים (Cohen, 1998; Swaiman, 1994). תצפית (במצבים סטטיים או בפעילות כגון הליכה, בגילאים מתקדמים) היא בעלת חשיבות אבחנתית רבה כיון ש טונוס שרירים בינקות, בא לידי ביטוי ביציבה ((Miller et al., 1993. למשל, קונטרקטורות (כיווצים) בגפיים של ילודים, או לחילופין, פריקה מולדת של הירכיים (congenital dislocated hips) יכולה ללמד שההיפוטוניה קשורה עם פגיעה עוברית. נטייה של תינוקות לסגל מנח יציבה לא שיגרתי, כולל את תצורת "רגלי צפרדע" (Frog's legs), עלולה לרמז על היפוטוניה. במצב של מתח שרירים נמוך, הנעה פסיבית של גפיו של התינוק לא תיתקל בהתנגדות משמעותית (Levine, 1991; Swaiman, 1994). חולשה נקשרת גם היא עם היפוטוניה אצל ילדים: בכי, מציצה ונשימה חלשים וכן, הסגה לא מהירה של הגפיים מצד התינוק, כתגובה לגירוי מכאיב כגון עקיצה ((Swaiman, 1994.

קיימים מספר "טסטים" וסימנים כדי לאתר היפוטוניה. לדוגמה, כשתינוק בריא מוחזק במצב prone (כלומר, כשפניו כלפי הריצפה) ונתמך בבטנו, ראשו ישמר זקוף ותבוצע פשיטה בגפיים כנגד כוח הכובד, אגב שמירה על גב ישר. במצב היפוטוניה, מנגד, כוח הכובד יגרום להישמטות של ראש התינוק וגפיו (במבט מהצד, גופו של התינוק ייצור צורת "U" הפוך, כשהראש והגפיים תלויים להם) (Basill & Holly, 2002; Younger, 1999).

בדיקות דימות ומעבדה משמשות לקביעת אבחנות ספציפיות ולשלילתן. כאשר יש חשד למחלות הקשורות ב-lower motor neuron, מבוצעות בדיקות דם (serum) לחלבוני שריר, מהירות הולכה עצבית, EMG וכן ביופסיית שריר או עצב. בדיקות EMG והולכה עצבית הן בדיקות שימושיות כאשר ההיסטוריה והבדיקות הפיזיקליות של הילדים מוגבלות ומסוגלות להבחין בין הפרעות עצביות, הפרעות בצומת עצב-שריר (neuromuscular junction) או הפרעות בשריר עצמו (מסקירתם של Miller et al., 1993). כשיש חשד למחלות הקשורות ב-upper motor neuron נערכות בדיקות כגון EEG ומבחני תגובה (evoked response testing), סריקה מוחית (CT, MRI) הערכת המערכת האנדוקרינית (מערכת הורמונלית פנימית) ובדיקה אנזימטית ספציפית (Swaiman, 1994).

ב BCH, רוב בדיקות המעבדה תהיינה תקינות לחלוטין ((Cohen, 1998. האבחנה הינה בעיקרה שלילה של גורמים אחרים להיפוטוניה. הימצאותם של סממנים דיסמורפים (עיוות מבני), בעיקר בפנים ובקרקפת ומומים במערכות אורגניות אחרות, כגון הלב ואנומליות בגפיים, מעידים על מעורבות מוחית. למשל, אבנורמליות בגודל הראש, ובצורתו אינם אופייניים ל-BCH (Cohen, 1998; Miller et al., 1993 ). EMG ובדיקות הולכה עצבית ושריר תקינים וכן, היעדר עדות קלינית או הדמייתית (אולטראסאונד, רנטגן או MRI) לפגיעה במערכת העצבים המרכזית הם קריטריונים (שליליים) הכרחיים ל-BCH. כמו ילדים בריאים, גם בעלי BCH אמורים להראות רפלקסים של הינקות ברמה תקינה וכן, מספר רפלקסים אמור להיעלם עד גיל מסויים (לדוגמא, רפלקס 'מורו' והרפלקס הטוני הצוארי אמורים להיעלם עד גיל שישה חודשים). היעדר התנאים האלה עלול לרמז על פגיעה במערכת העצבים המרכזית ((Cohen, 1998. שופר וחב' (Shuper et al., 1987) טוענים כי החזרים גידיים (רפלקסים) מוגזמים, עוררות מוגברת ו סרבול מוטורי עשויים להצביע על שיתוק מוחין (cp) קל.

 

היפוטוניה שפירה - פרוגנוזה (פרוגנוזה פירושה 'צפי עתידי', מה תהיה התמונה הקלינית של הילדים בעתיד)

היפוטוניה מולדת שפירה היא בעיה נפוצה ברפואת הילדים, אולם מהלך התפתחותה ותוצאותיה ארוכות הטווח אינן ברורות. למרות הטענה כי הפרוגנוזה של ילדים אלה טובה בדרך כלל (לדוגמא, Miller et al., 1993), מחקרי אורך מעטים בדקו זאת באופן מבוקר. מעבר לכך, רוב מחקרי האורך אינם מדווחים את שקורה מעבר לגיל שנתיים (Carbony et al., 2002; Michaelis et al., 1993; Parush et al., 1998; Shuper et al., 1987).

חלק מהילדים שאובחנו בינקותם כהיפוטונים יראו בבדיקה (בשנות החיים הראשונות) סימנים נוירולוגיים רכים (soft neurological signs) כולל היפוטוניה והליכה מסורבלת (Shuper et al., (1987. פילון וחב' (Pilon et al., 2000) לא מצאו קשר בין היפוטוניה אצל ילדים וחופש יתר מפרקי להתפתחות המוטוריקה הגסה עד גיל 15 חודשים. כהן (Cohen, 1998) טוענת כי הורים של ילדים היפוטונים מבקשים התערבות רפואית רק לקראת גיל 12-9 חודשים לחייו של הילד עקב עיכוב באבני הדרך המוטוריים. כדי שילד יתגבר על ההיפוטוניה, צריכים לדעתה להתקיים ארבעה תנאים: 1. ההאטה בהתפתחות המוטורית והעלייה הקלה בטווח התנועה המפרקי צריכים להיות משניים להיפוטוניה הקיימת; 2. היעדר היסטוריה של הפרעות נוירולוגיות או מטבוליות; 3. על הרפלקסים להיות נורמליים או רק במעט מוגברים; 4. ממצאי המעבדה אמורים להיות תקינים. במחקר שבדק את יכולתם המוטורית של ילדים בגילאי 8-6 שאובחנו בינקותם כבעלי BCH, נמצאו עדויות לירידה במוטוריקה הגסה בעיקר בהיבטים של כח שרירי וקואורדינציה בי-לטרלית, מרכיבים שההפחתה בהם פגעה בביצוע המוטורי הכולל (Parush et al., 1998). פרוש וחב' העלו את הסברה כי כוח מופחת עשוי להוות סימן לכך שה היפוטוניה עדיין קיימת (תת קלינית), או שהכח המופחת הינו תוצר של עיכוב בהתפתחות המוטוריקה הגסה בינקות. באשר לחסך בתיאום הדו צידי, ממצא זה עשוי להסביר אותו  סרבול תנועה  שדווח במחקרים אחרים (לדוגמא, Shuper et al., 1987). פרוש וחב' טוענים כי למרות שאצל רוב הנבדקים במחקרם ההיפוטוניה נעלמה בגילאי 3-2, העיכוב המוקדם בהתפתחות המוטורית נותר בעינו ויצר אפקט מתמשך על המשך ההתפתחות המוטורית, לטענתם הפער לא נסגר. החוקרים אף מעלים מספר השערות לפיהן ייתכן והילדים שבגיל שנתיים היו בעלי יכולת פחותה ביחס לבני גילם, היו בהמשך פחות נכונים או מוכנים ליטול חלק בפעילויות על אף השיפור או היעלמות ההיפוטוניה. אפשרות אחרת היא שההיפוטוניה עדיין קיימת בגיל 8-6, אולם הילדים מצליחים למסך עליה בעת ביצוע המבדקים בעזרת קומפנסציות כאלה ואחרות. חוקרים אחרים (זלצברג וחב', 1985) דווחו על קושי בפעילויות ספורט כלליות והמליצו על המשך מעקב עד לגיל תחילת בית-הספר. שופר וחב' (Shuper et al., 1987) ליוו במחקרם 36 ילדים היפוטונים מגיל ינקות ועד לגיל שלוש. הילדים הראו עיכוב באבני הדרך המוטוריים (עיכוב מוטורי), כך שלדוגמא ישבו רק בגיל שנה והחלו ללכת לאחר גיל שנה וחצי. כמחצית מהילדים הראו סימנים נוירולוגיים רכים לקראת גיל שלוש, כדוגמת היפוטוניה, הליכה מסורבלת ועיכוב בדיבור (יש לציין עם זאת שלא היתה במחקרם קבוצת ביקורת). מנגד, פרוגנוזה טובה מיוחסת לילדים בעלי BCH על ידי קרבוני וחב' המתבססים על מחקר אורך בקבוצת ילדים גדולה (Carbony et al., 2002). החוקרים מצאו בתצפיות קליניות ליקויים אורתופדיים מינוריים (כדוגמת הליכה על קצות האצבעות אצל ילדים, עקב קיצורי שרירים בחלק הדורסלי/ גבי של השוק שמקורם במוביליות מפרקית גבוהה). לטענתם, בעוד ההיפוטוניה אצל ילדים משתפרת עם השנים, טווחי תנועה מפרקיים עודפים נותרים בעינם.  מספר נוסף של חוקרים (Basill & Holly, 2002; Michaelis et al., 1993; Miller et al., 1993) טענו כי הפרוגנוזה של ילדי BCH טובה וההיפוטוניה משתפרת ואף נעלמת עד גיל 4. מיכאליס וחב' בדקו 250 ילדים בעלי הפרעות נוירולוגיות שונות (בכללן היפוטוניה) בשנת החיים הראשונה, ופעמיים נוספות עד גיל 7, תוך שימוש בסוללת אבחון (Touwen's examination) הבודקת בין היתר מדדים של כח שרירי ורפלקסים ובנוסף, אבחון נוירולוגי בגישתו של פרכטל (Prechtl, 1977). שאר החוקרים מדווחים מתוך התרשמויות קליניות בלבד. בדומה למיעוט העדויות ביחס להתפתחות המוטורית, ישנה התייחסות מעטה, מלווה בחוסר הסכמה ביחס להתפתחות הקוגניטיבית של ילדים שאובחנו בינקותם כסובלים מ-BCH. במספר מחקרים נמצא כי התפתחותו השפתית וכישורי הסקת המסקנות של הילד ההיפוטוני התאחרו, כולל עיכוב בדיבור (Shuper et al., 1987; Swaiman, 1994). לוין Levine, 1991)) טוענת כי טונוס שרירים נמוך הינו מאפיין נפוץ של ילדים בעלי לקויות למידה. הילד ההיפוטוני מוגבל ביכולתו לשמר מנח יציבה בטוח כדי לחקור את סביבתו ולכן, התפתחותו הקוגניטיבית יכולה להיות מעוכבת (זלצברג וחב' 1985; (Cohen, 1998. פרוש וחב' (Parush et al., 1998) מצאו במחקרם הפחתה משמעותית ביכולת האבחנה החזותית בילדי BCH; עם זאת, החוקרים מתייחסים למחקר של סורני-לונסינג וחב' (Soorani-Lunsing et al., 1993), לפיו מבדיקת שאלונים שמולאו על ידי הורים ומורים של ילדים בני 12 נמצא ש היפוטוניה ילדים קשורה לעיתים לבעיות התנהגות, כגון פחד ו סרבול תנועה, אך לא לפגיעה בקוגניציה. כהן (Cohen, 1998) מוסיפה שעל אף שתקשורתם הלא ורבלית של ילדי BCH עלולה להיות מעוכבת בחודשי החיים הראשונים, עקב רפיון בשרירי ההבעה בפנים, התפתחותם החברתית, הורבלית והאינטלקטואלית טובה למדי.

הפן הקשור ל היפוטוניה בילדים הנחקר ביותר (כנראה, מתוקף השקיפות הרבה שלו) הנו הנושא היציבתי (יציבה לקויה). ניתן לתאר את ההשלכות של היפוטוניה אצל ילדים על יציבתם במצבים סטטיים ואף בתנועה. בפלג הגוף העליון מתוארים בעיקר חופש יתר במפרק הכתף (פריקות שכיחות, כתוצאה מ גמישות יתר של המפרקים), שכמות מרחפות (winged scapulae"") ועלייה בשכיחות התפתחות עקמות בעמוד השדרה (כתוצאה ממנחי יציבה לא שגרתיים, בשל גמישות יתר במפרקים). בפלג הגוף התחתון, מתואר בעיקר חופש יתר במפרק הירך (גמישות יתר ברגליים) שעשוי לגרום לילדים לסגל מנח של ישיבת "w", לורדוזיס מותני מוגזם (עקב קיצור שרירים באיזור האגן), כפות רגליים פונות פנימה פרונציה של כף הרגל  ו- רגלי X. מתוארת הליכה מסורבלת הכוללת מאפיינים כגון הליכת ברווז, אי יציבות באגן והליכה בבסיס רחב, הליכה על קצות האצבעות והרמת הברך וכן, קושי בהליכה על העקבים (עקב קיצור בקבוצת שרירים המצוייה בחלק הדורסלי של השוק, triceps surae""). מבדיקות שנערכו על הוריהם של ילדים עם BCH עולה כי גמישות יתר במפרקים עשויה להימצא גם בשלב מאוחר יותר בחייהם והמקור לכך הוא ה היפוטוניה הקיימת (Carbony et al., 2002; Cohen, 1998; Shuper et al., 1987; Swaiman, 1994).

מתוך סקירת הספרות עולה שמחקרים מעטים בחנו את השלכות ההיפוטוניה בילדים על היכולת המוטורית העדינה ויכולת למידה מוטורית של ילדים עם BCH. במחקרם של פרוש וחב' (Parush et al., 1998) נבדקו ביצועיהם של ילדים (שאובחנו בינקותם כבעלי (BCH בגיל 8-6 במטלות הקשורות למוטוריקה עדינה. בין היתר נבדקו שליטה ויזו-מוטורית (כדוגמת העברת קו בתוך מסלול כעין מבוך) ומהירות וזריזות ((dexterity של הגפיים העליונות (כדוגמת, מטלת העברת פינים בלוח בעל חורים בזמן נתון), תוך שימוש במבחן BOTMP (Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency). ביצועיהם של ההיפוטונים לא היו נמוכים באופן משמעותי מקבוצת הביקורת (Parush et al., 1998). החוקרים אף מביאים את הטענה לפיה מדווח בספרות על התפתחות תקינה (ביחס לגיל) של המוטוריקה העדינה. זלצברג וחב' (1985) מפרשים את המונח "dissociation of maturation" כאיחור בהתפתחות המוטוריקה הגסה, כגון ישיבה והליכה, בעוד ההתפתחות המוטורית העדינה תקינה. גם מיכאליס וחב' (Michaelis et al., 1993) טוענים כי עד גיל 4 היכולת המוטורית העדינה צפויה להשתפר ולהימצא תואמת את הגיל. מנגד, לדעתה של כהן (Cohen, 1998), עיכובים במיומנויות הקשורות במוטוריקה הגסה מובילים לעיכובים בהתפתחות המיומנויות העדינות ובשפה. כמו כן, חשוב להדגיש שלמעט פרוש וחב' (Parush et al., 1998) שהשתמשו במבחן סטנדרטי ובדקו מגוון היבטים של היכולת המוטורית, רוב הכותבים מעלים השערות שאינן מבוססות על ממצאים ממבחנים מבוקרים עם קבוצות מושוות גיל.

שאלת הקומורבידיות (חפיפה) עם הפרעת סרבול מוטורי(?)

מקובל להתייחס בספרות לתסמונת הפרעת סרבול מוטורי (Developmental Coordination Disorder, להלן, 'DCD'). ההגדרה, כפי שמופיעה ב-DSM-IV, מתארת ילדים בעלי חסך בולט בהתפתחות קואורדינציה מוטורית, המשפיע על חיי היום יום ושאינו מוסבר בלקות מנטלית או בהפרעה גופנית מוכרת (Wright & Sugden, 1996). ילדים רבים בעלי הפרעת DCD ממשיכים לחוות בעיות עד גיל ההתבגרות (Schoemaker, Hijlkema, & Kalverboer, 1994). אחת השאלות שעולות לכן, היא מידת החפיפה האפשרית בין BCH ל-DCD או במילים אחרות, האפשרות שחלק מהילדים המאובחנים כ-DCD בהמשך חייהם עשויים להראות סימני היפוטוניה חולפים בינקותם. לאור הדיווחים על מסורבלות מוטורית שנתגלה בגיל שלוש ובגיל בית-הספר בקרב ילדי BCH (ראה לעיל) ייתכן כי קיימת זיקה בין שתי ההפרעות. כדי לענות על שאלה זאת, יש לערוך מחקר אורך שילווה את הילדים ההיפוטונים מגיל צעיר ולערוך אבחונים סטנדרטיים ספציפיים ל- DCD  בגילאי הגן ובית הספר.                                          

 

 

וכעת, אם טרם עשיתם זאת, לרשותכם דף מקיף בנושא היפוטוניה היפוטוניה בילדים מתח שרירים נמוך טונוס שרירים נמוך טיפול בהיפוטוניה היפוטוניה אצל ילדים גמישות יתר אצל ילדים גמישות יתר ילדים (לחצו לצפייה)

 

ביבליוגרפיה

זלצברג, י., שופר, א. ווייץ, ר. (1985). היפוטוניה מולדת טבה-מחלה או תיסמונת? הרפואה, קח'             104-103.

Basil, J.Z., & Holly, W.D. (2002). Atlas of pediatric physical diagnosis. St. Louis, Missouri: Mosby-Wolfe. 

Bruininks, R.H. (1978). Bruininks-Oseretsky test of motor proficiency. (BOTMP). Circle Pines, Minnesota: American guidance service.

Carbony, P., Pisani, F., Crescenzi, A., & Villani, C. (2002). Congenital hypotonia with favorable outcome. Journal of Pediatric Neurology, 26, 383-386.

Cohen, S.M. (1998). Congenital hypotonia is not benign: Early recognition and intervention is the key to recovery. Journal of Maternal Child Nursing, 23, 93-98.

Dubowitz, V. (1985). Evaluation and differential diagnosis of the hypotonic infant. Pediatrics in Review, 8, 237-243.

Levine, K.J. (1991). Fine motor disfunction: Therapeutic strategies in the classroom. Tucson, Arizona: Therapy skill builders.

Michaelis, R., Asenbauer, C., Buch-Saal, M., Haas, G., & Krageloh-Mann, I. (1993). Transitory neurological findings in a population of at risk infants. Early Human Development, 34, 143-153.

Miller, V.S., Delgado, M., & Iannaccone, S.T. (1993). Neonatal hypotonia. Seminars in Neurology, 13, 73-83.

Paro-Panjan, D., & Neubauer, D. (2004). Congenital hypotonia: Is there an algorithm? Journal of Child Neurology, 19, 439-442.

Parush, S., Yehezkehel, I., Tenenbaum, A., Tekuzener, E., Bar-Efrat/Hirsch, I., Jessel, A., & Ornoy, A. (1998). Developmental correlates of school-age children with a history of benign congenital hypotonia. Developmental Medicine and Child Neurology, 40, 448-452.

Pilon, J.M., Sadler, G.T., & Bartlett, D.J. (2000). Relationship of hypotonia and joint laxity to motor development during infacy. Pediatric Physical Therapy, 12, 5-10.

Schoemaker, M.M., Hijlkema, M.G., & Kalverboer, A.F. (1994). Physiotherapy for clumsy children: An evaluation study. Developmental Medicine and Child Neurology, 36, 143-155. 

Shuper, A., Weitz, R., Versano, I., & Mimouni, M. (1987). Benign congenital hypotonia: A clinical stydy in 43 children. European Journal of Pediatrics, 146, 360-362.

Stiefel, L. (1996). Hypotonia in infants. Pediatrics in Review, 17, 104-105.

Thompson, C.E. (2002). Benign congenital hypotonia is not a diagnosis. Developmental Medicine and Child Neurology, 44, 283-286.

Swaiman, K.F. (1994). Pediatric Neurology- Principles and practice. St. Louis, Missouri: Mosby.

Wright, H.C., & Sugden, D.A. (1996). A two-step procedure for the identification of children with Developmental co-ordination disorder in Singapore. Developmental Medicine and Child Neurology, 38, 1099-1105.

Younger, D.S. (1999). Motor disorders. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins.